為人父母最大心願，就是希望自己的寶貝能健康快樂成長，而讓孩子在出生後 48 小時內儘早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢（下稱新生兒篩檢）很重要，由於代謝異常疾病在嬰兒階段通常症狀不明顯，不易從外表察覺，一旦延遲至出現疾病症狀，就可能已經造成永久的神經與身體損害，鼓勵父母可藉由「新生兒篩檢」的機制，提早發現及控制。
若篩檢為陽性並不等於確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療。
▲只要新生兒出生48小時內採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢。
我國自民國 74 年開始執行全國性 5 項新生兒篩檢， 95 年 7 月增加至 11 項，為提升新生兒的照護品質，國民健康署於 108 年 10 月 1 日起全面擴大新生兒篩檢服務項目為 21 項。
只要新生兒出生 48 小時內採取微量腳跟血，就可以完成 21 項新生兒篩檢，雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。
由於在嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防。即使寶寶篩檢結果為陽性，並不代表確定罹患該項疾病，只要在接獲通知時，儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，部分先天性代謝異常的疾病，就能及早發現並妥善治療！
▲蠶豆症是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每100個寶寶就有3個。
依國民健康署統計，每年新生兒篩檢率平均達 99 %以上， 112 年發現異常個案數 3,300 人，其中以葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症 （G-6-PD，俗稱蠶豆症）個案最多，有 2,916 人，是台灣地區常見的遺傳性疾病，大約每 100 個寶寶就有 3 個，其中男性發生率比女性高。
經新生兒篩檢若為蠶豆症患者，日常生活只要避免讓寶寶的衣服或用品接觸萘丸（俗稱臭丸；樟腦丸）或其氣味，避免使用含薄荷醇的產品，也不要誤食蠶豆，就不會引發急性溶血性貧血，甚至危及生命。
葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂（G-6-PD）是一種酵素，它在人體內協助葡萄糖進行新陳代謝，而在此過程中產生一種保護紅血球的物質，以對抗某些特別的氧化物，患此症的人，因缺乏這種酵素，使紅血球容易受到某些特定物質的破壞而發生溶血，如程度嚴重即發生急性溶血性貧血。由於這種先天代謝的疾病是染色體基因異常，致紅血球內葡萄糖六磷酸鹽脫氫鋂缺乏所致至今還無法使用藥物治療。
罹患此症的小孩若平日即隨時注意避免各類易引起溶血的物質，或在發生溶血時，施以合適的治療，就不會有任何後遺症，亦不會影響身高，體重及智能等各方面的發展。所以此症雖為一種遺傳性疾病，但只要平日多加注意，則小孩亦可完全正常的長大。
至於為什麼建議要做新生兒篩檢呢？因為有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」，少數嚴重者會產生「核黃疸」，甚至可能造成永久性的神經傷害，都必須透過新生兒篩檢才能區分出是蠶豆症，也才能早期發現並妥適治療，接下來在生活中只須注意遠離特定發病物質，健康就能與一般常人無異。
蠶豆症寶寶日常生活應注意事項？
• 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方。
• 避免吃蠶豆或蠶豆製品。
• 衣櫥廁所不可放臭丸。
• 不要使用龍膽紫（紫藥水）。
• 假若發現有黃疸或臉色蒼白或尿液呈暗紅色或茶色現象，速帶往醫院診治。
• 看病時，應主動告訴醫護人員小孩患有此症，並出示 G-6-PD缺乏症備忘卡。
新生兒篩檢採全面性參與方式，篩檢前由醫護人員口頭衛教說明後，詢問是否有問題；家長無提出異議或未主動拒絕篩檢者，即視為同意篩檢，所以家長對新生兒篩檢的觀念是否正確非常重要。
國民健康署委託新生兒篩檢合約實驗室計畫，近幾年就發生好幾例因延後篩檢，而喪失第一時間治療的契機，金融監督管理委員會早於 101 年即函請各保險公會，針對衛生福利部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為0歲新生兒，應排除等待期間規範，國民健康署王英偉署長呼籲家長切勿為了保險，而延後作新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，而錯過黃金治療期。
▲有一定比例的蠶豆症新生兒會發生「黃疸」。
每個孩子都是爸媽的心肝寶貝，也都想給孩子最好的保障，但疾病對寶寶身心造成的傷害是一輩子的事，現今仍有部分家長因擔心篩檢結果會導致寶寶無法購買醫療保險，而延後新生兒篩檢時間，其實，金融監督管理委員會於 101 年就函請各保險公會，針對衛生福利部公告之「新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為 0 歲新生兒，應排除等待期的規範。」
國民健康署慎重呼籲，請家長切勿為了保險而延後新生兒篩檢，因為錯過治療黃金期，再多努力也難以挽回寶寶健康！同時也呼籲保險經紀人切勿提供錯誤訊息給家長，讓寶寶盡早接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢，才能讓隱性疾病無所遁形！
▲蠶豆症寶寶需避免吃蠶豆或蠶豆製品。
整理／林宜屏
資料來源／衛福部國民健康署
圖片來源／photo-ac
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